2月的最后一天是“国际罕见病日”，全球已经发现了多种罕见疾病，约占人类疾病的10%，94%的罕见病目前无药可医。据专家的不完全统计，中国的罕见病患者可能有两千万。3年前，奎克（化名）的女儿确诊“青少年黄斑变性”，这是一种可能慢慢导致失明的罕见病。为了了解这种病，也为了努力让女儿拥有正常的生活，他和病友们创建了一个关爱中心，并且与国内外的专家及医疗机构进行联系，翻译介绍最新研究。虽然这种病暂时没有任何办法治疗，但他从来没有想过放弃，因为“父母永远是孩子的最后防线”。奎克的坚忍努力，是很多罕见病患者及其家人的写照。
幼儿园毕业前确诊罕见病
年3月，南京的奎克接到幼儿园老师的通知，上大班的女儿小雪（化名）参加体检，发现视力只有0.1。他和妻子感到非常惊讶，因为上学期检查还是0.8。
医院挂了一位高级眼科著名专家的号，检查结果把他们一家打入了深渊！
医生检查发现，小雪的眼睛存在“小儿先天性黄斑变性症”，这个病症是基因缺陷造成的，目前没有任何治疗手段，随着年龄的增长，孩子眼球的中心视力会逐步失去，最终可能导致失明！
奎克当时就崩溃了，女儿才6岁，人生才刚刚开始，却要走入黑暗的世界？！
医院，他走在前面，脸上老泪纵横，妻子牵着孩子在后面慢慢地走，孩子什么都不懂，看着这个朦胧的世界……
他们不死心，又带孩子到上海交医院找一个国内眼科顶级专家看病，确定是“典型Stargardt病症”，但没有办法治疗，以后会发展到什么地步也不知道。
这种罕见病是一种遗传性视网膜黄斑变性类疾病，因多发于儿童及少年，所以又叫“青少年黄斑变性”。最初状态通常是双眼中心视力减退、模糊，无法通过眼睛聚集看清事物，而且无法通过常规视力矫正方法恢复视力，最终视力会降到0.1或更低。
但是基因检测发现小雪只是隐性缺陷携带者，却有明显的临床症状，医生也无法解释。
“为什么不能主动求生？”
罕见病是指发病率很低的一类疾病，这些疾病往往是慢性的、严重的，甚至危及生命，是人类医学面临的最大挑战之一。罕见病不仅患者数量极少，每个患者也可能有不同的表现。
蔻德罕见病中心发起人黄如方告诉记者，目前全球发现了多种罕见疾病，约占人类疾病的10%。据专家的不完全统计，中国的罕见病患者可能有两千万。
在中国，人们对渐冻病、脊髓肌肉萎缩（SMA）这类曝光度比较高的罕见病